Infertilité féminine génétique

Vous ressentez un désir viscéral d’avoir des enfants mais malgré vos multiples tentatives les tests de grossesse vous indiquent toujours une réponse négative. Dans ce cas, rapprochez-vous de votre médecin qui vous renseignera et cela vous permettra de trouver des solutions correspondant à votre cas.

La stérilité, un terme assez belliqueux qui désigne l’incapacité pour une femme de féconder pendant une durée d’au moins 1 an, voire 6 mois pour une femme de plus de 35 ans, bien qu’elle ait des rapports sexuels fréquents sans avoir recours à un moyen de contraception. D’autres préfèrent à la place employée le mot infertilité ou infécondité. Par conséquent, il est totalement légitime d’aller voir un spécialiste pour déceler le pourquoi du comment.

L’infertilité chez la femme est causée par plusieurs facteurs dont les symptômes sont manifestes chez certaines et pas pour d’autres. Il arrive même que l’infertilité soit inexpliquée lorsque la femme ne présente aucun symptôme ou n’a pas d’antécédents médicaux.

Le couple peut-il transmettre à son enfant leur infertilité ?

Les types d’’infertilité

Tout d’abord l’infertilité est définie selon deux types :

  • l’infertilité primaire, c’est lorsqu’il y a une absence de grossesse après au moins une année de rapports sexuels non protégés, seulement chez une femme qui n’a jamais eu de grossesse.
  • L’infertilité secondaire, est la même chose que l’infertilité primaire mais sur une femme qui a déjà eu une ou plusieurs grossesses.

Lorsqu’un couple ne parvient pas à concevoir après 12 mois des rapports non protégés, on parle alors d’infertilité. Certains experts ajustent la durée du test en fonction de l’âge de la femme

  • 12 mois pour les femmes de 35 ans et moins
  • 6 mois pour les femmes de plus de 35 ans

On parle aussi d’infertilité lorsque les femmes réussissent à tomber enceintes mais ne peuvent pas poursuivre ces grossesses.

L’infertilité a augmenté ces dernières années. En effet, la tendance des femmes est de fonder une famille plus tard mais il s’avère que c’est une période de leur vie ou elles sont le moins fécondes. Plusieurs acteurs ont joué dans cette tendance, pour commencer les mariages qui eux se sont retardés du fait que les partenaires attendent davantage avant de passer l’acte de celui-ci. Il y a également le fait que les femmes se soient insérées dans le milieu du travail, ce qui leur prend davantage de temps et donc retarde la conception d’un enfant. L’infertilité s’est accrue également due au fait que de plus en plus sont touchés par l’augmentation de l’obésité et d’infection sexuellement transmissibles.

Les causes d’infertilité chez les femmes et les hommes

Il existe différentes causes d’infertilité que ce soit chez les femmes ou chez les hommes :

Chez les femmes :

  • Avoir des déséquilibres hormonaux
  • Souffrir d’endométriose
  • Avoir une malformation des trompes de Fallope
  • Être ménopausée avant 40 ans
  • Avoir des lésions au niveau du col de l’utérus
  • Avoir des problèmes utérins, notamment avec la présence de fibromes ou de polypes
  • Avoir des troubles ovulatoires (irrégularités menstruelles ou l’absence de règles)
  • Avoir une infection transmise sexuellement (chlamydia)

Chez les hommes :

  • Déséquilibre hormonal
  • Production en faibles quantités de spermatozoïdes
  • Problème de formes ou bien de motilité des spermatozoïdes
  • Infection transmise sexuellement (chlamydia)

Il existe également d’autres facteurs qui peuvent impacter la fertilité chez les femmes et chez les hommes comme certaines maladies chroniques (diabète). Il y a aussi un traitement contre le cancer qui peut y jouer, certains médicaments, le tabagisme, le poids de la personne qu’il soit dans l’obésité ou trop maigres sont des facteurs qui impactent la fertilité chez les hommes et les femmes. La consommation top excessive d’alcools peut également jouer sur l’infertilité. Et pour finir l’exposition à certains pesticides et polluants organiques qui persistent.

Si vous vous demandez si l’infertilité est plus courante chez les femmes ou chez les hommes, il y a plus de femmes infertiles en France avec un taux de 40% face à un taux de 30% d’infertilité chez les hommes. En moyenne le problème d’infertilité est présent à la fois chez les femmes et les hommes à 20%. De plus, les médecins ne peuvent expliquer la raison d’infertilité chez 10% des couples qui n’arrivent donc pas à concevoir d’enfant.

Les causes génétiques d’infertilité

En raison de facteurs génétiques causés par des anomalies chromosomiques héréditaires ou des anomalies d’un seul gène, de nombreuses femmes sont incapables de concevoir et de donner naissance à des bébés en bonne santé.

Si l’un des parents ou les deux présentent des anomalies chromosomiques, une infertilité peut survenir. Les problèmes génétiques peuvent être transmis au bébé et provoquer un avortement spontané car les embryons présentant des anomalies chromosomiques ont un faible taux d’implantation dans l’utérus de la mère. Cependant, si l’embryon anormal peut être implanté avec succès, la grossesse entraînera toujours une fausse couche ou le bébé pourra avoir des problèmes physiques, mentaux ou de développement. Il existe plusieurs types d’anomalies chromosomiques : chromosomes incomplets, chromosomes inversés, mutations dans la séquence d’ADN, ou trop peu ou trop de chromosomes.

La cause génétique la plus courante de l’infertilité est lorsqu’une partie d’un chromosome est attachée au mauvais chromosome ce qu’on appelle une translocation génétique. Bien qu’un parent porteur d’une translocation soit souvent normal et en bonne santé, son embryon peut recevoir trop ou trop peu de matériel génétique. Cela conduit généralement à une fausse couche.

Les causes génétiques les plus courantes de l’infertilité féminine sont les aberrations chromosomiques quantitatives et structurelles et le syndrome du X fragile.

Dans les familles aux antécédents obstétricaux compliqués (fausses couches à répétition, surtout en début terme, bébé mort-né, enfants nés avec des anomalies congénitales multiples), des anomalies chromosomiques surviennent dans 5 à 15% des cas.

Les symptômes des causes génétiques d’infertilité

Une analyse génétique de l’infertilité féminine est recommandée pour les femmes qui souffrent d’un des symptômes suivants :

  • Une aménorrhée primaire, lorsqu’il s’agit d’une femme qui n’a jamais eu ses règles
  • Une aménorrhée secondaire, lorsqu’il s’agit d’une femme qui a déjà eu ses règles, mais n’en a pas eu au cours des six derniers mois sans pour autant être ménopausée
  • Un syndrome de développement sexuel lent
  • Des fausses couches à répétition

L’infertilité chez la femme

En général, on peut dire que les femmes n’ont pas d’infertilité génétique En tout cas, rien n’est prouvé sauf :

  • Qu’il existe des familles où un certain nombre de femmes ont des ménopauses précoces, avant l’âge de 40 ans. Il semblerait que cela puisse se transmettre de mère à fille. D’où l’importance dans ces familles de mettre au monde ses enfants vers l’âge de 30 ans ou même avant la préménopause durant quelques années.
  • Que certaines fausses couches à répétition sont dues à une translocation équilibrée parentale des chromosomes. C’est une mutation génétique très rare mais qui peut se transmettre de parent à enfant. Il n’y a pas de traitement.

Le syndrome de Turner est l’une des principales anomalies chromosomiques susceptibles de provoquer une infertilité future chez la femme. En effet, cette pathologie est caractérisée par l’absence partielle ou totale d’un chromosome X.

Elle se manifeste par une mauvaise croissance et une infertilité dues à une aménorrhée primaire et à une puberté retardée. Mais d’autres changements sur le chromosome X sont susceptibles de provoquer des troubles de l’ovulation. Ceci est particulièrement vrai dans le cas de délétions partielles, d’isochromosomes ou encore de translocations.

Lorsque des traces d’anomalie génétique sont suspectées, un test d’infertilité comprend généralement un caryotype. Cette inspection constitue en quelque sorte l’identité génétique de chacun et peut révéler des changements potentiels. D’autres tests complémentaires peuvent être préconisés selon la situation pour mettre en place une thérapie de stimulation ovarienne ou recourir à des techniques de procréation médicalement assistée (insémination artificielle, fécondation in vitro, etc.).

Traiter son infertilité

Il existe différentes façons de résoudre ce problème d’infertilité, quelques causes peuvent être traitées par une intervention chirurgicale quand c’est une malformation. Il est possible que des traitements soient prescrits pour traiter les déséquilibres hormonaux.

Quand il est question de maladie chronique ou bien cause de traitement, un meilleur contrôle de la maladie ou des médicaments peut parfois améliorer la fertilité.

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